Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Inteligencję zawdzięczamy... retrowirusom?
27 lutego 2024, 16:56Duży rozbudowany mózg możemy zawdzięczać... retrowirusom. To wnioski płynące z badań brytyjsko-francuskiego zespołu naukowego, który stwierdził, że fragment kodu genetycznego retrowirusa, retrotranspozon, jest niezbędny do wytwarzania mieliny u ssaków, płazów i ryb. Odkryta przez nich sekwencja genetyczna, którą nazwali RetroMieliną, to najprawdopodobniej wynik infekcji retrowirusem
Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?
27 lutego 2024, 09:48Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.
Niezwykły cmentarz w pobliżu Kijowa łączy Ruś Kijowską, Polskę i plemiona Bałtów
30 stycznia 2024, 11:12Na pochodzącym z X/XI wieku cmentarzu w pobliżu wsi Ostriv 80 km na południe od Kijowa nad rzeką Roś, archeolodzy odkryli pochówki kobiet z owijającymi szyję naszyjnikami z brązu. Najbliższe podobne naszyjniki znaleziono na północnym-wschodzie Polski we wsi Szurpiły w pobliżu granicy z Litwą. Na cmentarzu w Ostrivie znajduje się ponad 100 pochówków kobiet i mężczyzn. Dotychczas znaleziono tam broń, biżuterię, archeolodzy stwierdzili, że część zmarłych chowano w drewnianych trumnach, a u stóp niektórych z nich pozostawiono wiadra.
Po latach udało się odszyfrować tajemniczą wiadomość ukrytą w XIX-wiecznej sukni
26 stycznia 2024, 13:07Po 10 latach udało się odszyfrować komunikat z karteczek schowanych w sekretnej kieszonce pod turniurą sukni z lat 80. XIX w. Jeszcze w 2022 roku zaszyfrowany tekst znajdował się na internetowej liście 50 najciekawszych nierozszyfrowanych wiadomości. Teraz, podkreśla amerykańska Narodowa Służba Oceaniczna i Atmosferyczna (NOAA), można dzięki niemu odtworzyć historię prognozowania pogody w Ameryce Północnej w XIX w.
Wczesnej demencji można zapobiegać. Ma ona nie tylko podłoże genetyczne
27 grudnia 2023, 09:33Udało się zidentyfikować cały zestaw czynników ryzyka prowadzących do wczesnego rozwoju demencji. Odkrycie oznacza, że genetyka nie jest jedynym elementem ryzyka wczesnego pojawienia się tej choroby. A skoro tak, możliwe będzie opracowanie strategii zmniejszającej ryzyko. To tym ważniejsze, że robi się niewiele badań nad wczesną demencją, a tymczasem dotyka ona około 370 000 osób rocznie.
Palaczom kurczy się mózg
14 grudnia 2023, 09:58Palenie papierosów prowadzi do kurczenia się mózgu, donoszą badacze z Wydziału Medycyny Washington University w St. Louis. Dobra wiadomość jest taka, że rzucenie palenia zapobiega dalszej utracie tkanki mózgowej. Zła zaś, że po zaprzestaniu palenia mózg nie odzyskuje utraconej objętości. Jako że ludzki mózg w sposób naturalny zmniejsza z wiekiem swoją objętość oznacza to, że mózgi palaczy szybciej się starzeją. Odkrycie pozwala wyjaśnić, dlaczego palacze są narażeni na większe ryzyko choroby Alzheimera i spadku zdolności poznawczych z wiekiem.
Pobrali materiał genetyczny z grobów rodziców i siostry Chopina, by poznać prawdę o jego śmierci
27 listopada 2023, 13:34Przed kilkoma dniami z grobów rodziców i siostry Fryderyka Chopina pobrano materiał genetyczny. To część projektu badawczego, w ramach którego Narodowy Instytut Fryderyka Chopina we współpracy z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu oraz Instytutem Genetyki Człowieka PAN chce zdobyć informacje chorobach, na które cierpiał kompozytor
Z fundamentów świątyni w Chichén Itzá wyłoniła się głowa wojownika Majów
13 listopada 2023, 11:42Podczas archeologicznych prac ratunkowych w Chichén Itzá znaleziono doskonale zachowaną rzeźbę przedstawiającą głowę majańskiego wojownika. Ma on na głowie hełm w postaci pierzastego węża. Rzeźba wydaje się datować na najwcześniejszy okres zamieszkania Chichén Itzá. Odkrycia dokonano w materiale wypełniającym fundamenty Świątyni 6 kompleksu architektonicznego Casa Colorada.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
